英國生物銀行公布全基因組測序數(shù)據(jù)
11月30日，英國生物銀行發(fā)布了迄今為止世界上的全基因組測序數(shù)據(jù)，該數(shù)據(jù)歷時5年，超35萬小時的基因組測序以及超2億英鎊的投資，因此一經(jīng)公開便在世界范圍內(nèi)引起矚目。而對于從事健康研究以及生物研究的科學(xué)家來說，該項目或許會起到至關(guān)重要的影響。
基因是控制生物性狀的基本遺傳單位，儲存著生命的種族、血型、孕育、生長、凋亡等過程的全部信息，支持著生命的基本構(gòu)造和性能。生物體的生、長、衰、病、老、死等一切生命現(xiàn)象都與基因有關(guān)。因此，理論上來說只要能夠解讀基因，就能從中探索到許多與生命相關(guān)的問題的而基因測序就是實現(xiàn)這一步的手段。
用相對學(xué)術(shù)的角度來講，基因?qū)嶋H上是產(chǎn)生一條多肽鏈或功能RNA所需的全部核苷酸序列，基因測序則是通過科學(xué)儀器對核苷酸序列進行測定，并通過豐富的數(shù)據(jù)庫實現(xiàn)對疾病的預(yù)防、診斷及治療。成熟的基因測序技術(shù)甚至能鎖定個人病變基因，提前預(yù)防和治療。
全基因組測序則是建立在基因測序這項技術(shù)之上，針對人類健康開展的工作。簡單的說就是對盡可能多的未知基因組序列的物種進行個體的基因組測序，從而建立完整的基因庫，并由此幫助從事相關(guān)研究的科研、醫(yī)療工作者了解疾病或是其他生物學(xué)現(xiàn)象的緣由，造福人類健康。因此，全基因組測序數(shù)據(jù)的不斷完善也象征著測序技術(shù)的發(fā)展。
此次英國生物銀行公布的全基因組測序數(shù)據(jù)涵蓋了來自50萬名參與者的全基因組測序新數(shù)據(jù)，并且做到了對提供者姓名、地址、出生日期、全科醫(yī)生姓名等私人信息的保護，這使得整個數(shù)據(jù)庫可供全世界經(jīng)授權(quán)的研究人員使用——像是一個公共的“工具箱”。而因為數(shù)據(jù)庫有了數(shù)量上的巨大飛躍，因此理論上也能有效的推動新的診斷、治療方法的出現(xiàn)。
值得一提的是，目前已經(jīng)有研究人員從這個數(shù)據(jù)庫中發(fā)現(xiàn)了運動與帕金森病之間的進一步聯(lián)系，此外，識別患有心臟病、乳腺癌和前列腺癌等疾病遺傳風(fēng)險極高的個體也因此得到了研究突破。我們有理由期待這個數(shù)據(jù)庫的公開或許能為未來全民健康事業(yè)提供重要幫助。
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